Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een progressieve spierziekte die gekenmerkt wordt door toenemend krachtverlies in de spieren. De symptomen variëren van mild tot ernstig, en kunnen leiden tot het gebruik van een rolstoel. De ziekte begint vaak met zwakte in de gezichtsspieren, waarna deze zich uitbreidt naar de schouders en bovenarmen. In Nederland zijn er naar schatting tweeduizend mensen met FSHD. Bij 90% van de gevallen wordt de ziekte overgedragen van een ouder op een kind, terwijl in de overige gevallen sprake is van een spontane genetische mutatie. Bij mensen met FSHD ontbreken specifieke fragmenten in het erfelijk materiaal, wat leidt tot een vertraagde afbraak van een eiwit en uiteindelijk tot het afsterven van spiercellen. Een kleine groep patiënten (2-5%) heeft FSHD2, waarbij de oorzaak elders in het erfelijk materiaal ligt.
Door de recente ontdekking van de genetische oorzaak van FSHD zijn er nieuwe behandelmogelijkheden ontwikkeld. Deze behandelingen dienen echter eerst uitgebreid getest te worden in klinische studies om de veiligheid en effectiviteit te waarborgen. Het primaire doel van de meeste huidige onderzoeken is het remmen van de ziekteprogressie.
Het Natuurlijk Beloop van FSHD
Het natuurlijke beloop van FSHD, zonder specifieke behandeling, wordt gekenmerkt door een langzame achteruitgang die zich over jaren kan uitstrekken. De ernst van de ziekte en de snelheid van achteruitgang variëren aanzienlijk tussen individuen met FSHD. Om een beter inzicht te krijgen in dit natuurlijke beloop over een langere periode, werd de FSHD-FOCUS 2 studie uitgevoerd. Deze studie volgde 166 deelnemers met FSHD gedurende vijf jaar en maakte gebruik van diverse meetmethoden:
- Klinische uitkomstmaten: Deze beoordelen de ziekte-ernst aan de hand van factoren zoals spierkracht en functioneren.
- Vragenlijsten: Hierin wordt de subjectieve ervaring van de patiënt met betrekking tot functioneren gemeten.
- Beeldvormende technieken: Methoden zoals MRI en echografie worden gebruikt om de ziekte-ernst en -activiteit te beoordelen op basis van spierafbeeldingen.
De deelname van een grote groep patiënten aan de FSHD-FOCUS 2 studie heeft geleid tot een duidelijker beeld van het natuurlijke beloop van FSHD. 92 deelnemers ondergingen tweemaal een longfunctieonderzoek. Bij 45% van hen werd een verlaagd longvolume vastgesteld. Gelukkig bleef de longfunctie bij de meerderheid van de deelnemers (84%) stabiel over de vijfjaarsperiode. Bij 15% van de deelnemers werd echter een significante afname van de longfunctie geconstateerd.
Daarnaast ondergingen 105 deelnemers tweemaal een MRI-scan van de beenspieren. Deze scans werden geanalyseerd op spiervervetting en spieroedeem. De resultaten toonden een gemiddelde toename van spiervervetting van ongeveer 2% over vijf jaar, wat als relatief laag wordt beschouwd. Ter vergelijking: een gezonde spier bevat 0-10% vet, terwijl een volledig vervette spier meer dan 80% vet bevat.
De klinische uitkomstmaten bevestigden een gemiddeld langzame achteruitgang over vijf jaar. Er werd een verband gevonden tussen de MRI-resultaten en de klinische uitkomstmaten: een toename van spiervervetting op de MRI correleerde met een afname van kracht en functioneren. Dit suggereert dat MRI-beelden mogelijk een vroegere indicatie van achteruitgang, in de vorm van spiervervetting, kunnen geven dan klinische metingen. De studie toonde ook aan dat spiervervetting en -oedeem op MRI samenhangen met klinische uitkomstmaten, en dat bepaalde spieren en patiëntengroepen sneller achteruitgaan. Dit heeft implicaties voor klinische studies naar behandelopties, met name voor patiënt- en spierselectie om de kans op het aantonen van een behandelingseffect te vergroten.
Verder werd bij 115 deelnemers een uitgebreide spierecho van arm-, been- en rompspieren uitgevoerd. De echobeelden vertoonden een patroon van spierbetrokkenheid dat overeenkwam met eerdere MRI-studies. Bij 94% van de deelnemers werden afwijkingen in één of meerdere spieren vastgesteld. De gemiddelde spieraantasting, gemeten met echografie, bleek goed samen te hangen met de klinische uitkomstmaten: hoe abnormaler de spieren eruitzagen, hoe groter het verlies in kracht en functioneren.
Fietstraining en Krachttraining bij FSHD
Hoewel er weinig literatuur beschikbaar is over de specifieke effecten van krachttraining bij FSHD, zijn er veel individuen die er succesvol mee bezig zijn. Er wordt verwacht dat een gepersonaliseerde aanpak van krachttraining effectiever zal zijn dan de meer algemene methoden die in eerdere onderzoeken zijn gebruikt. Een lopend onderzoek, onder leiding van Ronne Pater, fysiotherapeut en junior onderzoeker, richt zich op het meten van spiervermoeidheid (middels elektromyografie - EMG) en de intensiteit van krachttraining om te begrijpen hoe mensen met FSHD krachttraining momenteel toepassen. De verkregen gegevens worden vergeleken met de maximale kracht (1-Repetition Maximum) en de spiervermoeidheidsdrempel (Physical Working Capacity at the Fatigue threshold - PWCft).
Fietsen biedt voor veel mensen met een spierziekte, waaronder FSHD, voordelen ten opzichte van lopen. Het kan bijdragen aan het vertragen van de achteruitgang van de aandoening en wordt beschouwd als een vorm van 'medicijn'. Echter, er was onvoldoende inzicht in de factoren die ertoe leiden dat mensen minder gaan fietsen of stoppen. Onderzoek onder 28 mensen met de ziekte van Parkinson en 28 mensen met een spierziekte toonde aan dat fietsen, net als bij gezonde personen, "flow" kan ervaren. Na het fietsen ervoeren veel deelnemers een gevoel van trots, wat bijdraagt aan hun welbevinden. Vergeleken met lopen ervoeren zij minder vermoeidheid en balansproblemen tijdens het fietsen.
Belemmerende factoren voor fietsen zijn onder andere vermoeidheid, balansproblemen, angst voor vallen, verminderde kracht (waardoor fietsen tegen hellingen of wind in lastig is), en valrisico's bij op- en afstappen. Ook het aanzetten, bochten maken, lange afstanden fietsen en langdurig in dezelfde houding zitten werden als lastig ervaren. Problemen met gevoel en fijne motoriek bemoeilijken het gebruik van remmen en schakelaars. Verrassend genoeg fietsten de meeste mensen liever alleen om minder snel afgeleid te worden en hun grenzen beter te bewaken, wat echter resulteerde in kortere afstanden. Infrastructuur, zoals onverharde, hobbelige of smalle wegen, vormt eveneens een obstakel. Kou is ook een significante factor voor mensen met een spierziekte.
Het is essentieel om in de klinische praktijk aandacht te besteden aan de impact van vermoeidheid, balansproblemen, verminderd gevoel en kracht op fietsvaardigheden. Bij gezamenlijk fietsen is het belangrijk om de medefietser niet af te leiden en diens grenzen te respecteren. Voor fietsinfrastructuur is het aan te bevelen om bredere paden, minder steile hellingen, minder scherpe bochten en vlak asfalt te realiseren.
Een eerdere studie volgde 57 patiënten met FSHD gedurende zestien weken met ofwel cognitieve gedragstherapie, ofwel fietstraining. Deelnemers die een training volgden, ervoeren een significante afname van vermoeidheid en werden fysiek actiever. Dit gunstige effect bleef grotendeels behouden tot drie maanden na het stoppen van de training. MRI-metingen van de bovenbeenspieren toonden aan dat de vervetting van de spieren, een kenmerk van FSHD, werd afgeremd door de toegenomen fysieke activiteit. Dit benadrukt het belang van fysieke activiteit bij FSHD voor het remmen van spiervervetting.
Een systematische review van vijf studies naar de effecten van training bij neuromusculaire aandoeningen, waaronder één studie specifiek gericht op submaximale krachttraining bij FSHD (Van der Kooi, 2004), toonde geen significante verschillen in spierkracht tussen trainings- en controlegroepen. Krachttraining leek echter geen schade toe te brengen. De studie van Van der Kooi liet wel een lichte toename zien in de dynamische spierkracht van de elleboogflexoren in de trainingsgroep. Een andere studie (Andersen, 2015) toonde aan dat aerobe training de VO2max (een maat voor cardiovasculair uithoudingsvermogen) met 9.5% verbeterde. Aerobe training en eiwitsupplementen hadden echter geen effect op de functionele mobiliteit, gemeten aan de hand van zit-sta-testen, traplopen en balanstests.
De studie van Voet (2014) onderzocht de effecten van aerobe training en cognitieve gedragstherapie bij vermoeide FSHD-patiënten. Aerobe training, bestaande uit driemaal per week 30 minuten fietsen, leidde na 16 weken tot een significante verbetering van de maximale spierkracht van de quadriceps in vergelijking met de controlegroep. Cognitieve gedragstherapie had dit effect niet. Zowel aerobe training als cognitieve gedragstherapie resulteerden in een verbetering van fysieke activiteit, zowel direct na de interventie als na 12 weken follow-up.
Hoewel krachttraining geen significante verbetering van de spierkracht van de getrainde spieren leek te bewerkstelligen, zijn er aanwijzingen voor een 'carry-overeffect' naar niet-getrainde spieren. Er lijkt geen contra-indicatie te zijn voor spierkrachttraining bij FSHD, mits er gewaakt wordt voor overbelasting. Het trainen van specifieke spiergroepen, zoals de iliopsoas en gluteus maximus, of rompstabiliteitstraining, kan mogelijk compensatie bieden tijdens het lopen en bij balans, vooral bij verdenking op 'disuse' (verminderd gebruik).
Fietsen voor ALS
Onderzoeksbenaderingen en Toekomstperspectieven
Het onderzoek naar krachttraining bij FSHD wordt verder onderverdeeld in twee delen: kwalitatief onderzoek om de huidige toepassing van krachttraining door mensen met FSHD te begrijpen, en kwantitatief onderzoek in de trainingsomgeving van de deelnemers. Door spiervermoeidheid en trainingsintensiteit te meten, en deze te vergelijken met maximale kracht en de spiervermoeidheidsdrempel, hoopt men krachttraining voor deze patiëntengroep te kunnen personaliseren.
De studie van Nicole Voet, revalidatiearts, onderzocht de effecten van beweging bij FSHD. Haar proefschrift, getiteld "Aerobic exercise and cognitive behavioral therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A model based approach", benadrukt de positieve impact van fysieke activiteit. Een ander onderzoek evalueerde hoge-intensiteit intervaltraining (HIT) op een hometrainer bij patiënten met FSHD type 1. De HIT-regimen, bestaande uit intervallen van maximale inspanning, leidde niet tot spierschade of verhoogde creatinekinase-niveaus. In plaats daarvan verbeterde HIT de maximale zuurstofopname en het maximale trapondersteuningsvermogen, wat wijst op een verbetering van de algehele conditie en het uithoudingsvermogen. Dit onderzoek voegt zich bij de groeiende hoeveelheid bewijs dat aerobe training veilig en zelfs gunstig is voor mensen met FSHD.
Er is een duidelijke noodzaak voor verder onderzoek naar de optimale trainingsvormen en -intensiteit voor mensen met FSHD. De huidige aanbevelingen zijn deels gebaseerd op expert opinions en ervaringen met vergelijkbare aandoeningen, en vereisen verdere evaluatie specifiek voor FSHD.
De richtlijn voor de zorg van patiënten met FSHD, ontwikkeld door een multidisciplinaire werkgroep, wordt periodiek herzien om de actualiteit te waarborgen. De samenstelling van de werkgroep omvat vertegenwoordigers van relevante specialismen en de patiëntenvereniging, met een focus op evidence-based zorg.
tags: #krachttraining #bij #fshd